- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
Metabolik hastalık/ hmg coa liyaz eksikliği
- Konu Sahibi tugurba15
- Başlangıç Tarihi
Merhaba, evet bazıları düşük çıktı bazilari yuksek. ancak bu hastalığın tanısı için organik asitte şu değere bakıldı 3-Hydroxy-3-methyIglutaric acid bu deger 1400 lerde çıkınca doktor bu taniyi koydu. Emin olmak için genetik test yapıldı 2 oldu hala sonucu çıkmadı bekliyoruz bakalım. Insallah oğlunuzda kotu bir değer çıkmaz 
size de çok çok geçmiş olsun
size de çok çok geçmiş olsun- 25 Kasım 2023
- 63
- 1
- 42
7Merhaba arkadaşlar;
Oğlum yeni doğduğunda uzamis sarılık geçirdi 3 ay sürdü fakat sarilik geçtikten sonra mama sandalyesinde ellerini havaya kaldırıp ayaklarini çeviriyordu 6 ayında gülmeleri azalmıştır norolojiye gittik emar eeg psikolog sonrasi metabolizma doktoruna gittik fakat bisey ulamadilar.Genetik test verdik o cikana kadar metabolizma doktoru bize idrardan organik asit testi yaptirmamizi söyledi ve B12 si düşük dedi B12 ignesi yaptirdik. Sonrasinda genetik testimiz çıktı herhangi bisey cikmadingenetik testte bu sefer organik asit testini yenilememizi söyledi doktor baktirdik ve metil malonik asit yani (etilmalonik asit ve metilsuksinit asit yüksek çıkmıştı) fakat cocuk doktoru kandan B12 ye baktığında b12 sinyjksek çıkmıştı ama metabolizma doktoru genede b12 damla kullanabilirsiniz dedi bize hala bazı şüphelerim ve gerilimler var mesela surekli yere sag kolunun üzerine kafasini koyarak eğilip yatiyor ve yururken surekli düşüyor böyle bi durum yaşayan var mı? Cok tedirginim ve bazı şeylerde geri kalmak istemiyorum cevap verirseniz sevinirim
Oğlum yeni doğduğunda uzamis sarılık geçirdi 3 ay sürdü fakat sarilik geçtikten sonra mama sandalyesinde ellerini havaya kaldırıp ayaklarini çeviriyordu 6 ayında gülmeleri azalmıştır norolojiye gittik emar eeg psikolog sonrasi metabolizma doktoruna gittik fakat bisey ulamadilar.Genetik test verdik o cikana kadar metabolizma doktoru bize idrardan organik asit testi yaptirmamizi söyledi ve B12 si düşük dedi B12 ignesi yaptirdik. Sonrasinda genetik testimiz çıktı herhangi bisey cikmadingenetik testte bu sefer organik asit testini yenilememizi söyledi doktor baktirdik ve metil malonik asit yani (etilmalonik asit ve metilsuksinit asit yüksek çıkmıştı) fakat cocuk doktoru kandan B12 ye baktığında b12 sinyjksek çıkmıştı ama metabolizma doktoru genede b12 damla kullanabilirsiniz dedi bize hala bazı şüphelerim ve gerilimler var mesela surekli yere sag kolunun üzerine kafasini koyarak eğilip yatiyor ve yururken surekli düşüyor böyle bi durum yaşayan var mı? Cok tedirginim ve bazı şeylerde geri kalmak istemiyorum cevap verirseniz sevinirim
Merhaba, burdan net birsey söylemek doğru olmaz tabii ama öncelikle hangi şehirde yaşıyorsunuz İstanbul ise size birkaç doktor önerebilirim (yasak değilse) .genetik testlerinde çeşitleri var biz bizimkini öğrenmek için ekzom testi yaptırdık. Bu test sonucunda kizimin metabolik bir hastalığının olduğu kesinleşti ve taşıyıcı hastaliklari da varmış onları da öğrenmiş olduk. Wes adında bir test daha varmış o daha kapsamlı bir testmis ama maliyeti biraz yüksek. Size önerim iyi bir araştırma hastanesine gitmeniz ve iyi bir metabolizma doktorundan tekrar test yaptırmanız. Çünkü bu tarz hastaliklari cocuk doktoru pek bilemeyebilir. Çocuğunuz da gerileme olduğunu düşünüyorsanız kesinlikle ihmal etmeyin genetik bir rahatsızlığı var ise asla ihmale yer olmamalı (ciddi beyin hasarın sebep olan hastalıklar varmış).
- 25 Kasım 2023
- 63
- 1
- 42
Merhaba cevap verdiğiniz için teşekkürler bizde West testi verdik özelde bir metabolizma doktoruna gitmiştik ama bariz gerilik var yada otizm anlamladiramiyorum,tekirdagda yaşıyoruz ama doktorlara hep istanbulda gitti rica etsem isimlerini söyleyebilir misiniz? Ertugrul kıydım bide Hasan önal i duydum ama randevu almak imkansız gibi bisey
- 2 Temmuz 2023
- 5.289
- 13.173
Metilmelanik asit degeriniz kac cikmisti?
Bizde de yuksek cikti, haziran ayinda test tekrar edilecek, sizdeki fiziksel semptomlar bizde yok. Ama benim bebegimde de inanilmaz bir sese duyarlilik var, en ufak farkli sesten asiri rahatsiz olup aglamaya başlıyor ve her emzirmede mutlaka boguluyor. Doktor bu 2 belirtinin asla bi anlami olmadigini soyledi. Fakat test tekrari beklemek canimi sıkıyor.
Bir de seyi soracagim idrarda organik asit analizini ac karna mi tok karna mi yaptilar?
- 25 Kasım 2023
- 63
- 1
- 42
Organik asit testinde Etilmelonik asit 32.5 -Metilsulsinik Asit 7.1 çıkmıştı. Aç yada tok vermemiş konusunda bisey dememişti doktor ama tok vermiştik sanırım. Sonra doktor West testi verdik diye bu değerler falan ciksada önemli degil takviye b12 kullanın demisti ama kanda b12 yuksekti.organik asitte bu değerlerin yüksek çıkması genede b12 düşüklüğünu gosteriyormus
- 2 Temmuz 2023
- 5.289
- 13.173
Ozelden yazabilir miyim size?
