Nipt testinde XYY Sendromu Şüphesi ve Amniyosentez

Arkadaşlar merhaba,

30 yaşındayım, 14+2 gebeyim, ilk gebeliğim. Kafamda soru işareti kalmasın diye taramaları yaptırmayıp direkt fetal dna yaptırdım NIPT PLUS firmasına, ilk kan alımında yeterli data çıkmadı tekrar kan verdim ve bugün sonucum geldi. Dünyam başıma yıkıldı.

Fetal fraksiyon 5.07 ; cinsiyet kromozomları için yorum olarak aşağıdaki gibi bir ibare mevcut. Doktorumuz yorum yapmadı ve bizi Zeynep Kamil Perinatolojiye yönlendirdi, bugün gideceğiz. Akşamdan beri ağlıyorum, NIPT testinde böyle sonucu gelen ama amniyosentezi temiz çıkan var mı?? Kaldı ki doğru çıktı, XYY sendromlu bir çocuk bunun etkilerini gerçekten ne boyutta yaşıyor?
Yorumlarınıza ve dualarınıza çok ihtiyacım var🙏🏻🙏🏻

"Analiz sonucunda, cinsiyet kromozomlarına ait
sinyallerde XYY (47XYY, Süper Erkek Sendromu) şüphesi (mozaiklik?; plasental mozaiklik?; fetal XYY?)
uyandıran bulgulara rastlanmış olup, cinsiyet kromozomlarında yalancı pozitiflik oranı sık görülebilmektedir."
Ben de trizomi 7 şüphesi ile amniyosentez yaptırdım bekliyorum. Ondan önce cvs yaptırdım onda pozitif çıktı .

Bebekler bu tarz anomalileri plesantaya atma eğiliminde oluyorlar. Embriyonun dış kabuğu plesantayi oluştururken , iç kabuğu bebeği oluşturuyor. O fazlalık kromozomu da plesantaya itiyor.
Nipt dedigimiz cvs dediğimiz işlem de bize plesantadan sonuç veriyor aslında. O yüzden amniyosentez kesin sonuç , cvs ve nipt kesin sonuç değil.

Plesanta ile sınırlı mozaizim, plesantal trizomi ya da sendromlar çok yaygin. Ben ultroson bulgusu olmamasina odaklanıyorum hep. Siz de ona odaklanın
Umarım guzel sonuçlar alabiliriz.
 
Ben de trizomi 7 şüphesi ile amniyosentez yaptırdım bekliyorum. Ondan önce cvs yaptırdım onda pozitif çıktı .

Bebekler bu tarz anomalileri plesantaya atma eğiliminde oluyorlar. Embriyonun dış kabuğu plesantayi oluştururken , iç kabuğu bebeği oluşturuyor. O fazlalık kromozomu da plesantaya itiyor.
Nipt dedigimiz cvs dediğimiz işlem de bize plesantadan sonuç veriyor aslında. O yüzden amniyosentez kesin sonuç , cvs ve nipt kesin sonuç değil.

Plesanta ile sınırlı mozaizim, plesantal trizomi ya da sendromlar çok yaygin. Ben ultroson bulgusu olmamasina odaklanıyorum hep. Siz de ona odaklanın
Umarım guzel sonuçlar alabiliriz.
Merhaba çok çok teşekkür ederim size de çok geçmiş olsun öncelikle🙏🏻 kaçıncı haftanızda nerede yaptırdınız acaba amniyosentezi? Kolay oldu mu? Günlük hayatınıza hemen devam edebilsiniz mi?
 
Ben de trizomi 7 şüphesi ile amniyosentez yaptırdım bekliyorum. Ondan önce cvs yaptırdım onda pozitif çıktı .

Bebekler bu tarz anomalileri plesantaya atma eğiliminde oluyorlar. Embriyonun dış kabuğu plesantayi oluştururken , iç kabuğu bebeği oluşturuyor. O fazlalık kromozomu da plesantaya itiyor.
Nipt dedigimiz cvs dediğimiz işlem de bize plesantadan sonuç veriyor aslında. O yüzden amniyosentez kesin sonuç , cvs ve nipt kesin sonuç değil.

Plesanta ile sınırlı mozaizim, plesantal trizomi ya da sendromlar çok yaygin. Ben ultroson bulgusu olmamasina odaklanıyorum hep. Siz de ona odaklanın
Umarım guzel sonuçlar alabiliriz.
 
Umarım guzel sonuçlarınız çıkar 🙏🏻 bazı kromozom bozuklukları ne yazık ki ultrasonda kendini göstermiyor çünkü ense kalınlığı vs gibi her şey normal oluyormuş , benim 47 xyy için öyle imiş .. bu yüzden kesin sonuç için cuma günü amniyosentez yaptıracağım. İlk değerlendirme sonucu 3-4 gün sonra; ikinci sonucu 20 gün sonra çıkıyormuş. Dilerim hepimiz için testler yanılıyordur
 
Umarım guzel sonuçlarınız çıkar 🙏🏻 bazı kromozom bozuklukları ne yazık ki ultrasonda kendini göstermiyor çünkü ense kalınlığı vs gibi her şey normal oluyormuş , benim 47 xyy için öyle imiş .. bu yüzden kesin sonuç için cuma günü amniyosentez yaptıracağım. İlk değerlendirme sonucu 3-4 gün sonra; ikinci sonucu 20 gün sonra çıkıyormuş. Dilerim hepimiz için testler yanılıyordur
Evet bize de ultrasonda bulgu vermez dediler, hepimiz için tüm anneler için en hayırlısı olsun en güzeli olsun ilk sizden güzel sonuçlar alacağız inşallah🥰
 
Umarım guzel sonuçlarınız çıkar 🙏🏻 bazı kromozom bozuklukları ne yazık ki ultrasonda kendini göstermiyor çünkü ense kalınlığı vs gibi her şey normal oluyormuş , benim 47 xyy için öyle imiş .. bu yüzden kesin sonuç için cuma günü amniyosentez yaptıracağım. İlk değerlendirme sonucu 3-4 gün sonra; ikinci sonucu 20 gün sonra çıkıyormuş. Dilerim hepimiz için testler yanılıyordur
Merhaba biz de bugün hem zeynep kamil genetiğe hem de murat hocaya gittik genel olarak güzel geçti, 17.haftamda yani 15nisanda amniyosentez olacağım zeynep kamilde, murat hocada ultrasonda her şey normal gözüktü test sonucundan sonra görüşelim dedi duruma göre bizi yönlendirecek sonraki haftalarda da detaylıda görüşeceğiz takipli kalacağız 🙏🏻 ama 2 doktorun da bilgileri beni üzmedi ve motive etti açıkçası zeka geriliği fln olmaz dedi hatta murat hoca kısırlık da yok 🙏🏻 sizin de amniyodan sonra güzel habelrwrinizi bekliyorum🙏🏻🙏🏻
 
Merhaba biz de bugün hem zeynep kamil genetiğe hem de murat hocaya gittik genel olarak güzel geçti, 17.haftamda yani 15nisanda amniyosentez olacağım zeynep kamilde, murat hocada ultrasonda her şey normal gözüktü test sonucundan sonra görüşelim dedi duruma göre bizi yönlendirecek sonraki haftalarda da detaylıda görüşeceğiz takipli kalacağız 🙏🏻 ama 2 doktorun da bilgileri beni üzmedi ve motive etti açıkçası zeka geriliği fln olmaz dedi hatta murat hoca kısırlık da yok 🙏🏻 sizin de amniyodan sonra güzel habelrwrinizi bekliyorum🙏🏻🙏🏻
Çok sevindim, insallah her şey yolunda olacak merak etmeyin zaten sizin ihtimal xyy idi sanırım. Genetikte ne yapıldı ? Onu da merak ettim.
 
Çok sevindim, insallah her şey yolunda olacak merak etmeyin zaten sizin ihtimal xyy idi sanırım. Genetikte ne yapıldı ? Onu da merak ettim.
Merhaba, evet bizimki xyy, süper erkek sendromu. Sizinkisi xxy mi acaba? Genetik biriminde amniyosentez için randevu oluşturuldu ve sendromla ilgili bilgilendirildik. 2 hafta bekleyeceğiz şimdi amniyosentez için. Murat hoca zeynep kamilde de yaptırabilirsiniz deyince orda devam etmeye karar verdik. Sonuclar cıkınca konusucaz. size bu cuma murat yayla yapacak değil ni
 
Murat hoca çok iyi bir seçim, amniyosentezi cuma kendisi yapacak. Benim doktorum gebeliğin sonlandırılmasına daha çok yönlendirdi, ilerde kısır olacak dedi. Ama ben bunlardan çok kromozom bozukluğu olan kişilerin sistemik sağlık problemlerinin fazla olacağı kaygısı ile düşündüm. Aslında toplumda 47xxy çok fazla imiş, 500 kişide bir görülüyor. Kesin sonuç almadan bir karar da veremiyorum ilk çocuğumuz ve 37 yaşındayım .. aklıma türlü senaryolar geliyor tabi.. Dua ediyorum ki sonuç yanlış çıkmış olsun
Merhaba doktorunuz kim acaba ? Sonlandırmayı uygun gören ?
Ben de aynı şüphelerle bekliyorum sonucumu ve doktorumdan lafları cımbızla alıyorum,doktorunuzla görüşmek isteriz belki
 
Merhaba doktorunuz kim acaba ? Sonlandırmayı uygun gören ?
Ben de aynı şüphelerle bekliyorum sonucumu ve doktorumdan lafları cımbızla alıyorum,doktorunuzla görüşmek isteriz belki
Faruk Buyru benim doktorum. Sonlandırmayı düşünebilirsiniz dedi, tam olarak uygun gördü diyemem ama ilk olarak yorumu böyle oldu. Genoksta sizin fetal fraksiyon oranınız ne idi? Amniyosentez yapılmadıkça kesin sonuç değil hemen üzülmeyin
 
Ben de trizomi 7 şüphesi ile amniyosentez yaptırdım bekliyorum. Ondan önce cvs yaptırdım onda pozitif çıktı .

Bebekler bu tarz anomalileri plesantaya atma eğiliminde oluyorlar. Embriyonun dış kabuğu plesantayi oluştururken , iç kabuğu bebeği oluşturuyor. O fazlalık kromozomu da plesantaya itiyor.
Nipt dedigimiz cvs dediğimiz işlem de bize plesantadan sonuç veriyor aslında. O yüzden amniyosentez kesin sonuç , cvs ve nipt kesin sonuç değil.

Plesanta ile sınırlı mozaizim, plesantal trizomi ya da sendromlar çok yaygin. Ben ultroson bulgusu olmamasina odaklanıyorum hep. Siz de ona odaklanın
Umarım guzel sonuçlar alabiliriz.
Merhabalar amniyosentez sonucunuz çıktı mı acaba
 
Faruk Buyru benim doktorum. Sonlandırmayı düşünebilirsiniz dedi, tam olarak uygun gördü diyemem ama ilk olarak yorumu böyle oldu. Genoksta sizin fetal fraksiyon oranınız ne idi? Amniyosentez yapılmadıkça kesin sonuç değil hemen üzülmeyin
%13 idi
Amniyosentez yaptık,ilk sonuca göre değil,ikinciyi bekliyoruz 😣
 
X